染色体异常

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柬埔寨试管:染色体平衡易位可做试管婴儿吗?

  出现习惯性流产对于女性来说是一件很可怕的事儿,不仅非常伤身体,而且也很伤心。而造成习惯性流产的原因中,染色体问题占比最重。常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的风险较高。那染色体平衡易位可做试管婴儿吗?

  染色体平衡易位可做试管婴儿吗?染色体平衡易位是什么

  人体的细胞中有23对(46条)染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因,23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

  每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

  平衡易位也是引起不孕不育、自然流产等生育疾患的重要因素,平衡易位携带者通常没有表现,也就是说外表是看不出来的,常常是因为反复流产或者原发不孕就医而最终被发现。

  平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

  染色体问题有多严重?染色体平衡易位可做试管婴儿吗?

  首先要说明的是,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停。大约99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

  据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

  染色体平衡易位可做试管婴儿吗?哪些疾病与染色体相关

  常见的染色体/基因异常导致的疾病:

  染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

  染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

  基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

  染色体平衡易位可做试管婴儿吗?PGS/PGD第三代试管婴儿技术

  染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。柬埔寨第三代试管婴儿PGS/PGD技术,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

  胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。

  通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。

  PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断多种单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。

  如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。

  染色体平衡易位可做试管婴儿吗?全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达125种,具体如下:

  1.埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症

  2.大疱性表皮松懈,优势营养不良

  3.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因1

  4.大疱性表皮松懈,赫利茨交界,基因2

  5.掌跖角化表皮

  6.面肩肱型肌营养不良

  7.家族性腺瘤性息肉病

  8.家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)

  9.费希特纳综合征

  10.脆性X

  11.延胡索不足

  12.半乳糖血症

  13.Gaucheer病2型

  14.葡萄糖6 磷酸脱氢酶

  15、肝糖储积症 1b

  16、卤门早闭综合症

  17、基底细胞综合征

  18、血友病甲

  19、血友病乙

  20、遗传性非息肉结肠癌2

  21、遗传性球形细胞增多症

  22、先天性巨结肠病

  23、HLA的维斯科特-奥尔德里奇比赛综合征

  24、乙型地中海贫血HLA的匹配

  25、HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血

  26、人类白细胞抗原免疫球蛋白M配合超

  27、HLA配型

  28、霍尔特奥拉姆综合症

  29、α-地中海贫血

  30、家族性腺瘤性息肉病

  31、软骨发育低下

  32、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因1

  33亨特综合症(黏多糖症二A)

  34、亨廷顿病

  35、多囊肾病,常染色体显性遗传,基因2

  36、多囊肾病,常染色体隐性

  37、近端肌强直性肌病

  38、银屑病,易感基因

  39、肺泡蛋白沉积症

  40、视网膜母细胞瘤

  41、辛普森Golabi Behmel综合症

  42、痉挛性截瘫

  43、脊髓型肌萎缩1

  44、脊髓型肌萎缩2

  45、脊髓型肌萎缩3

  46、斯蒂克勒综合症

  47、甲状腺癌

  48、易位-各

  49、转体淀粉样变性

  50、下颌面骨发育不全

  51、结节性硬化症,基因1

  52、结节性硬化症,基因2

  53、乌尔里希先天性肌营养不良

  54、卵黄状黄斑营养不良

  55、希林二氏病:脑视网膜血管瘤病

  56、威母氏原细胞癌

  57、维斯科特-奥尔德里奇综合症

  58、沃尔曼疾病

  59、X-连锁肾上腺脑白质营养不良

  60、X-连锁 choroideremia

  61、恒河猴-疾病

  62、塞-科二氏综合症:剪头并指畸形综合症Ⅲ型

  63、山德霍夫氏疾病

  64、镰状细胞性贫血

  65、齐薇格综合症

  66、ABO血型不相容

  67、阿拉吉耶综合症

  68、阿尔伯斯疾病

  69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶

  70、a-地中海贫血

  71、奥尔波特综合症

  72、反凯尔抗体

  73、贝克肌营养不良

  74、–地中海贫血

  75、脸裂下垂内呲赘皮反位

  76、乳腺癌,基因1

  77、乳腺癌,基因2

  78、氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症

  79、中央核心疾病

  80、脑动脉(CADASIL)

  81、腓骨肌萎缩症1A

  82、腓骨肌萎缩症1B

  83、慢性肉芽肿病(CGD)

  84、先天性肾上腺皮质增生症

  85、先天性异常糖基化

  86、先天性肾病综合征

  87、间隙连接蛋白 26

  88、克里格勒性黄疸综合征

  89、克鲁宗综合征

  90、囊性纤维化

  91、捷克发育不良

  92、代-索二氏综合征

  93、杜氏肌营养不良症

  94、早发性阿尔茨海默病

  95、早发性扭转性肌张力障碍

  96、上皮细胞钙粘蛋白

  97、外胚层发育不良

  98、超免疫球蛋白 M

  99、软骨发育低下

  100、低磷酸酯酶

  101、低磷软骨病

  102、色素失调症

  103、小儿神经轴素营养不良

  104、青少年神经蜡状脂褐质

  105、青少年视网膜

  106、小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)

  107、洛韦综合症

  108、马凡氏综合症

  109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

  110、甲状腺髓样癌(RET)

  111、异染性脑白质营养不良

  112、黏多糖症第三 B

  113、多发性内分泌腺瘤 2A

  114、遗传性骨软骨瘤病

  115、强直性肌营养不良症

  116、肌管性疾病

  117、指甲髌骨综合症

  118、杆状体肌病

  119、肾性尿崩症

  120、1型神经纤维瘤

  121、2型神经纤维瘤病

  122、诺里病

  123、眼皮肤白化病

  124、Ornitine 转移酶缺乏症

  125、成骨发育不全 1型