染色体异常

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什么是染色体异常?

  新生命的诞生是每个家庭最幸福的事情了,可有些家庭却愁云惨淡,这是因为新生儿患上了遗传病,通常表现为智力低下、生长发育迟缓及性征异常。导致新生儿得遗传性疾病的原因是染色体异常,虽然多数染色体异常胎儿在胚胎期即被淘汰,但仍有部分染色体异常儿出生,给社会和家庭带来了沉重的经济及精神负担。那到底什么是染色体异常?

  染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

  最常见的染色体疾病Down综合征(Down’ssyndrome)的新生儿发病率为1/700~1/600。除Down综合征之外,21三体综合征、18三体综合征、脆性X染色体综合征、Turner综合症的染色体、Williams综合征、Prader-Willi综合征等综合征威胁着新生儿的健康。

  人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

  在人群中,易位携带者还真不少,女性多于男性。女性发生这种遗传缺陷的比率为1/500。也就是说,每500个女人中就有1人有这种遗传缺陷。不过有易位缺陷的人本身在生长发育过程中不会出现什么异常,因为仅是染色体的结构发生了改变,基因的总数不变。但当此人的卵细胞受精怀孕,其易位的衍生染色体下传给子代(即下一代)时,就很容易把易位的基因节段丢失掉,这样在胚胎细胞中就少了一段基因,从而破坏了基因平衡,于是引起胎儿畸形而促发了自然流产。若易位携带发生在男性身上,其配偶所孕的胚胎亦会发生同样的畸形。

  目前,被人们所熟知的第三代试管婴儿技术,即植入前遗传学诊断技术(PGD),移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。目前可以诊断出125种疾病,达到优生优育的目的。