染色体异常

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染色体异常导致的唐氏综合征是怎么回事儿

  所有孕妈妈在做产检时会做一项检查叫唐氏筛查,这项检查就是为了检查出胎儿是否为“唐氏儿”,即胎儿是否出现染色体异常导致患上唐氏综合征。那染色体异常导致的唐氏综合征是怎么回事儿呢?

  唐氏综合征(21-三体综合征),俗称“先天愚型”,是染色体畸变所导致的一种疾病。在怀孕时期,胎儿应该从父母那里获得46条染色体,其中23条来自于母亲,23条来自于父亲。对于大多数的唐氏综合征患者,其21号染色体上多出了一条,使得染色体总数目变成47条。简而言之,就是21号染色体上多了的这条染色体导致了各种生理缺陷。

  智力发育不全和生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现,患者智商只有同龄正常人的1/4~1/2。患者有独特的面部和身体畸形,如脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎、手指短粗、掌纹有通贯、小指内弯、肢体短小、发育不良、肌张力低下等,许多患者合并先天性心脏病、消化道畸形。

  目前,唐氏综合征是人类医学无法改变的遗传性疾病,只能通过产前进行合理的遗传咨询和检查、鉴别,从而实现早预防、早发现、早治疗。活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为千分之0.5~0.6,男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

  孕育唐氏综合征宝宝的高危人群有:

  1、孕妇年龄达35岁或以上的高龄孕妇

  2、孕早、中期血清筛查21-三体高危者

  3、孕早期超声提示胎儿异常

  4、生育过唐氏儿的孕妇

  5、夫妇双方或一方有染色体异常者

  6、习惯性流产的产妇

  唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。因此,所有的孕妇均应进行唐氏筛查。唐氏综合征患儿需要家长的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查相对经济、简便,对孕妇、胎儿均无损伤性。通过唐氏筛查,从表型正常的妊娠妇女中筛查孕育唐氏患儿的高风险人群,进一步做产前诊断,往往事半功倍,是保障优生优育的重要方法。

  通过唐氏筛查,如果报告只表明患有唐氏综合征的机较其它胎儿高,为了进一步证实胎儿是否异常,需要进行遗传咨询,必要时需做产前诊断染色体检查,即PGD技术,对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,以确认胎儿是否患有唐氏综合征。